XIII Congresso Brasileiro de Neurocirurgia Pediátrica

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Dados do Trabalho


Título

Craniossinostoses sindrômicas e disrafismos: uma rara associação

Objetivo

Existem atualmente 23 casos publicados de pacientes com craniossinostoses sindrômicas e apêndices cutâneos lombossacros. Em muitos deles, o apêndice cutâneo era composto por vértebra sacral retrovertida. Nesses casos, análise molecular demonstrou mutações do FGFR2. O objetivo deste estudo é relatar 3 casos raros de craniossinostoses sindrômicas associados a disrafismos.

Materiais e Métodos/Casuística

Estudo de 4 casos de craniossinostoses relacionadas à Síndrome de Crouzon, geneticamente confirmada, apresentando disrafismos. Foram revisados aspectos demográficos, clínicos e cirúrgicos de cada caso. Nós também revisamos a literatura quanto a relação entre craniossinostoses e disrafismos.

Resultados

Todos os pacientes apresentavam Síndrome de Crouzon com mutação FGFR2. Dois pacientes apresentavam apêndices cutâneos lipomatosos ("tail") e dois pacientes apresentaram mielomeningocele ao nascimento.

Discussão e Conclusões

Segundo revisão da literatura, é possível que o aumento da expressão FGFR2 durante o período embrionário resulte em diferenciação retrogressiva anormal da massa celular caudal; resultando em eversão sacrococcígea. Acreditamos que a associação com disrafismos abertos seja uma associação coincidente, levando em consideração a alta prevalência na população geral.

Referências bibliográficas


Childs Nerv Syst. 2012 Aug;28(8):1221-6. doi: 10.1007/s00381-012-1813-x. Epub 2012 Jun 4.
Syndromic craniosynostosis, fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) mutations, and sacrococcygeal eversion presenting as human tails.

Wilkinson CC1, Manchester DK, Keating RF, Ketch LL, Winston KR.

Palavras Chaves

sindrome de crouzon, disrafismos, regressão caudal

Área

Neurocirurgia Pediátrica

Instituições

INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA - Rio de Janeiro - Brasil

Autores

TATIANA PROTZENKO, Antônio Bellas, Marcelo Sampaio Pousa, José Francisco Manganelli Salomão