XIII Congresso Brasileiro de Neurocirurgia Pediátrica

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Dados do Trabalho


Título

Ataxia De Friedreich: Critérios Para Diagnóstico

Objetivo

A pesquisa tem como objetivo realizar uma revisão acerca dos critérios de diagnóstico da FRDA.

Materiais e Métodos/Casuística

A metodologia utilizada foi um estudo de caráter descritivo através de revisão de literatura pesquisada nas bases de dados MEDLINE, LILACS e SCIELO, utilizando-se os descritores: Ataxia de Friedreich, Ataxia, diagnóstico. Foram localizados 775 arquivos, em e utilizados os filtros de temporalidade referentes aos anos de 2008 a 2018, idioma português e inglês, textos disponíveis na íntegra e pesquisas em humanos. Após análise minuciosa, foram escolhidos apenas 7 para a produção do presente estudo.

Resultados

Atualmente ainda não existem guidelines específicas para o diagnóstico da doença, mas este pode ser feito com base em critérios clínicos, exames complementares de diagnóstico, e através de testes genéticos. Normalmente, o neurologista começará fazendo um exame físico básico e um avaliação cuidadosa do seu histórico pessoal e familia. Ao exame físico, dedica-se tempo e atenção especial para examinar os reflexos, incluindo o reflexo do joelho. A perda de reflexos é uma característica inicial e quase universal da FRDA. Os testes que podem ser executados incluem: electromiograma (EMG) estudo de condução nervosa, electrocardiograma, ecocardiograma, imagens de ressonância magnética e tomografias, que fornecem uma imagem do cérebro e da medula espinhal. As amostras também podem ser retiradas do líquido cefalorraquidiano, sangue e urina para avaliar níveis elevados de glicose e testes genéticos para identificar o gene afetado.

Discussão e Conclusões

A FRDA é uma patologia com sintomatologia progressiva e debilitante, avançando naturalmente para a morte do doente e para a qual ainda não existe cura. Dessa forma, torna-se importante o diagnóstico e abordagem precoce não só por esses fatores, mas também por sua distribuição epidemiológica universal e pelo fato de ser a mais frequente das ataxias autossômicas recessivas.

Referências bibliográficas

Palavras Chaves

Ataxia de Friedreich, Ataxia, diagnóstico, sinais e sintomas.

Área

Neurocirurgia Pediátrica

Instituições

Faculdade Santa Maria - Paraiba - Brasil

Autores

AYLI MICAELLY DA SILVA, AYANA CARTAXO FORMIGA, AYSLANE PATRÍCIA NASCIMENTO DE MACEDO, ANNA CHRISTINA SIQUEIRA MARQUES, ALMI SOARES CAVALCANTE, MARIANE ESTEVÃO DE SOUSA LIMA TEIXEIRA, CLAÚDIO MATIAS BARROS JÚNIOR, MARIA GISLAINE MAYANE VIEIRA, RÍZIA FERREIRA IVO CAVALCANTE, LEYDE JÉNIFER DIAS UCHÔA, THAISE DE ABREU BRASILEIRO SARMENTO, THAYSE FERREIRA TELECIO, GEIZA FERNANDA FILGUEIRA ALCINDO, ROGÉRIO ALVES DE SANTANA, JOSEFA MAYARA DE FIGUEIREDO ANDRADE, JAQUELINE FERNANDES RIBEIRO